血小板无力症(Glanzrnan)是指一种遗传性血小板功能缺陷性出血性疾病，其特点为ADP诱导血小板聚集发生障碍，血块收缩不佳。

　　本病呈常染色体隐性遗传，男女都可发病，也都可传递，近亲婚配的子女易患本病。多起病于儿童期，临床上常见自发性粘膜出血，重者可内脏出血。其出血程度不一，轻者仅见外伤后出现瘀斑或自发性鼻衄，重者可有皮下血肿，大量鼻衄，月经过多，甚至引起休克。

　　本病血小板的大小和形态正常，发病机制目前有两种看法：

　　一是血小板膜异常，1974年经用SDS聚丙酰胺凝胶电泳，发现本病患者的血小板膜上缺乏粘蛋白Ⅱb和Ⅲa。，在Ca++的作用下，GpⅡB/Ⅲa复合物的纤维蛋白原为中介，使血小板相互联结而发生聚集反应。当GpⅡB/Ⅲa减少或缺乏时，可导致血小板聚集功能缺陷以及血小板之间缺乏粘合力，使血块收缩受到影响而见出血的表现。

　　二是血小板酶和蛋白质的异常。有学者认为本病患者的血小板缺乏磷酸甘油醛脱氢酶、*酸激酶、谷胱甘肽过氧化物酶和谷甘肽还原酶等;此外，本病血小板表面及其内部的纤维蛋白原均明显减少，和GpⅡB/Ⅲa缺乏一起，使本病患者的血小板难以发生聚集反应。另有人发现本病血小板所含血栓收缩蛋白较正常人少，这可能与患者的血块回缩不佳亦有关。

　　本病以出血为主要临床表现，属于祖国医学的“血证”范畴内。《平治会萃.血属阴难成易亏论》中指出：“阴气一亏伤，所变之证，妄行干则吐衄，衰涸于外则虚劳，妄返于下则便红”。张景岳对鼻衄的辨治论治有较详细的论述，《景岳全书.血证.衄血论治》中说：“衄血虽多由火，而惟以阴虚者为尤多，…呕察其脉之滑实有力及素无伤损者，当作火治如前，若脉来洪大无力，或弦或芤或细数无神，而素酒色内伤者，此皆阴虚之证，当专以补阴为主”。

　　此外，古人以脉象的变化来辨别衄血的预后，如《张氏医通.衄血》谓：“衄血脉浮大数者，为邪伏于经，宜发汗。大而虚者，为脾虚不能统摄，宜补气。小而数者，为阴虚火乘，宜摄火。弦涩为有瘀积，宜行滞。凡衄血之脉，数实或坚劲，或急疾不调，皆难治”。

　　研究表明，GPⅡb与GPⅢa在粗面内质网内合成后很快地形成复合物，复合物形成有助于防止糖蛋白被蛋白溶解酶消化。GPⅡb和GPⅢa都为血小板受体功能所必需，因此，两者之一的缺陷均可导致相同的功能障碍。

　　GPⅡb和GPⅢa是由不同的基因编码，它们均位于17号染色体(17q21～23)20世纪90年代以后对GT的基因缺陷的研究进展很快，已经发现的基因突变类型包括点突变、缺失和插入基因突变还可以引起变异型GT血小板尽管有足量的GPⅡb-Ⅲa，但是，GPⅡb-Ⅲa四级结构异常，不具备受体活性同样不能结合纤维蛋白原。本病纯合子型患者的血小板膜GPⅡb和GPⅢa含量可降至正常者5%以下，杂合子含量也可降至正常人约60%。

　　本病患者磷酸甘油醛脱氢酶、*酸激酶、谷胱苷肽过氧化物酶和谷胱苷肽还原酶异常，活力降低从而使血小板功能和血块回缩不良。

　　本病是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb(GPⅡb)和(或)Ⅲa(GPⅢa)质或量的异常引起。GPⅡb-Ⅲa复合物是钙依赖性多聚体，是纤维蛋白原受体，也能结合vWF、纤维结合蛋白和血栓敏感蛋白，在各种生理诱聚剂，如ADP、TXA2的作用下，介导血小板聚集。因此受体的异常可导致血管损伤处血小板血栓不能形成发生出血不止或淤斑。

　　GPⅡb-Ⅲa受体同时也能帮助血小板α颗粒摄取纤维蛋白原，因此，GT患者血小板纤维蛋白原水平显著下降。GPⅡb-Ⅲa复合物是连接膜外侧的纤维蛋白原和膜内侧的肌动蛋白丝主要附着点，参与血块回缩功能故GT患者常出现血块回缩不良。

　　本病应与其他血小板计数和形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。有些灰色血小板综合征患者血块回缩缺陷，但血小板聚集仅轻度异常，且缺乏血小板α颗粒分泌蛋白。致密颗粒缺乏患者血小板二相聚集异常，但血块回缩正常，遗传方式为常染色体显性遗传。先天性无纤维蛋白原血症患者出血时间延长，但凝血试验异常。

　　本病应与其他血小板计数及形态正常的血小板功能缺陷性疾病相鉴别。

　　1.巨大血小板病。

　　2.继发性血小板无力症 出现抑制血小板膜GPⅡb/Ⅲa纤维蛋白酶原受体功能的自身抗体或17号染色体异常使GPⅡb/Ⅲa生成减少均可引起继发性血小板无力症基础疾病有多发性骨髓瘤、Evens综合征和淋巴增殖性疾病(如霍奇金淋巴瘤)等，患者体内可出现抗GPⅡb、GPⅢa或GPⅡb/Ⅲa的抗体，而急性早幼粒白血病患者由于17号染色体易位可能使GPⅡb/Ⅲa生成减少或缺如。

　　3.遗传性凝血因子缺乏症 如甲型或乙型血友病，与血小板无力症有某些相似临床表现。但患者常有自发性出血，多数发生关节和肌肉出血，甚至引起关节畸形;出血严重程度与凝血因子Ⅷ或Ⅸ水平相关。这些均与血小板无力症不同。

　　1.局部出血可用压迫止血。

　　2.出血严重时 可以输注血小板悬液，但是，多次输注可引起同种免疫反应，且有GPⅡb-Ⅲa抗体形成，因此，很好输注去除白细胞的AB0和HLA配型一致的单采血小板。

　　3.炔诺酮(妇康片)和避孕丸 可以有效地控制月经，近年来有报道用重组人因子VⅡa取得较好的止血效果。杂合型患者为供体为HLA相合的出血严重的纯合型患者进行骨髓移植，症状可以明显改善。

　　4.禁用抗血小板药物 对于长期慢性失血者应补充铁剂，必要时补充叶酸。保持口腔卫生，对于减少牙龈出血非常重要。

　　5.轻度出血患者 通常采用局部压迫止血即可，如牙龈出血，局部使用吸收性明胶海绵及凝血酶即能控制。全身或局部使用抗纤溶药物可作为牙龈出血和拔牙的辅助措施。对于拔牙、包皮环切、扁桃体摘除、分娩及其他需要外科处理的患者，应预防性输注血小板直至创面完全愈合。鼻出血有时很难控制，甚至需要采取动脉结扎或动脉栓塞方能止血。对于月经过多的女性患者可服用避孕药。对于多数严重出血的患者，输注血小板可能是很有效的措施，但反复输注有可能传染病毒性疾病或产生同种免疫，后者导致血小板输注无效。对于严重出血而血小板输注无效的患者异基因骨髓移植可能有效，迄今已有2例异基因骨髓移植治疗本病获得成功的报道，但在考虑这种措施时应权衡利弊，因为骨髓移植本身风险很大。

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